Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki "Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej".
Nowe wydanie obejmuje między innymi:
● podstawy genetyki i genomiki,
● zasady dziedziczenia i podstawy zmienności,
● regulację epigenetyczną,
● podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych,
● mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej,
● metody i narzędzia analizy molekularnej,
● rolę bioinformatyki w analizie genetycznej,
● genetykę metabolizmu ksenobiotyków - farmakogenetykę i nutrigenetykę,
● diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne),
● podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych,
● podstawy onkologii i choroby nowotworowe,
● leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych,
● zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych,
● podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego.
Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.
Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców:: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.